血友病血友病とは１．症状 血友病は先天性血液凝固障害の一部である。その他にも様々な先天性血液凝固障害がある。そのうち、先天性血液凝固第ＶＩＩＩ因子障害（血友病Ａ）と先天性血液凝固 第ＩＸ因子障害（血友病B）を総称して、血友病と呼ぶ。血友病は、血液を固める凝固因子の一部の因子活性が低いか無いため、止血するのに時間がかかる障害である。 血友病は、「出血が止まりにくい」障害であって、「自然に出血する」ことはない。 関節内や筋肉内出血が主な症状で、血尿や口腔内出血も見られる。多くの場合、 打撲や四肢の使い過ぎなどが出血の原因となる。また、わずかな出血で健常者なら自然に止血できる場合でも、止血困難な体質のために大きな血腫になることもある。 ２．発症 血友病は伴性劣性遺伝による先天性疾患である。母方の�樟�色体の第ＶＩＩＩ因子または第ＩＸ因子の遺伝子部位に異常があった場合、それが�樟�色体を1本しかもって いない男性に受け継がれ、血友病を発症する。女性は稀に発病するが、数は極めて少ない。◆01 女性のほとんどは保因者になる。しかし、遺伝子の突然変異により血友病を 発症したと思われる例も多く、血友病者の約３割に家族歴が見られない。明確な割合は分からないが、血友病の発症には遺伝と突然変異の２つのパターンがある。 ３．発症頻度 血液凝固因子異常症全国調査2002年度の報告によると、日本では血友病Ａが3841人（男性3821人、女性20人）、血友病Ｂが842人（男性838人、女性4人）が確認された。 ◆02 報告されていない人数を考慮すると、発症頻度は男性1万人に対し、0.8〜1人と考えられる。 |